| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44255292C>A | CA399783989 | SLC4A1 | c.1805G>T (p.Arg602Leu) c.778-71G>T (n.778-71G>T) c.1610G>T (p.Arg537Leu) c.1800+381G>T (n.1800+381G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44255292C>G | CA127405 | SLC4A1 | c.1805G>C (p.Arg602Pro) c.778-71G>C (n.778-71G>C) c.1610G>C (p.Arg537Pro) c.1800+381G>C (n.1800+381G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44255292C>T | CA290929106 | SLC4A1 | c.1805G>A (p.Arg602His) c.778-71G>A (n.778-71G>A) c.1610G>A (p.Arg537His) c.1800+381G>A (n.1800+381G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |