| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.35800427C>T | CA250695 | NPR2 | c.1162C>T (p.Arg388Ter) n.1201C>T n.1023C>T n.317C>T n.1194C>T n.1094C>T n.1243C>T c.956C>T (n.956C>T) c.1026C>T (n.1026C>T) c.737C>T (n.737C>T) n.2093C>T n.2274C>T n.1162C>T c.175C>T (p.Arg59Ter) c.-247C>T (n.-247C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.35800427C= | CA1846131487 | NPR2 | c.1162C= (p.Arg388=) n.1201C= n.1023C= n.317C= n.1194C= n.1094C= n.1243C= c.956C= (n.956C=) c.1026C= (n.1026C=) c.737C= (n.737C=) n.2093C= n.2274C= n.1162C= c.175C= (p.Arg59=) c.-247C= (n.-247C=) | dbSNP |