| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.116837118G>C | CA127555 | APOA1,APOA1-AS | c.83C>G (p.Pro28Arg) c.134+227C>G (n.134+227C>G) n.123+879G>C c.-240-5C>G (n.-240-5C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837118G>A | CA382721165 | APOA1,APOA1-AS | c.83C>T (p.Pro28Leu) c.134+227C>T (n.134+227C>T) n.123+879G>A c.-240-5C>T (n.-240-5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |