| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126561094T>C | CA360726898 | ALDH7A1 | c.902A>G (p.Asn301Ser) c.*811A>G (n.*811A>G) n.1329A>G c.491A>G c.450A>G c.900A>G n.797A>G c.*846A>G (n.*846A>G) n.620A>G n.389A>G c.782A>G (p.Asn261Ser) c.*711A>G (n.*711A>G) c.1062A>G (n.1062A>G) c.947A>G (p.Asn316Ser) c.701A>G (p.Asn234Ser) c.457A>G c.848A>G (p.Asn283Ser) c.*746A>G (n.*746A>G) c.983A>G (p.Asn328Ser) n.1112A>G c.818A>G (p.Asn273Ser) c.497A>G (p.Asn166Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126561094T>A | CA258085 | ALDH7A1 | c.902A>T (p.Asn301Ile) c.*811A>T (n.*811A>T) n.1329A>T c.491A>T c.450A>T c.900A>T n.797A>T c.*846A>T (n.*846A>T) n.620A>T n.389A>T c.782A>T (p.Asn261Ile) c.*711A>T (n.*711A>T) c.1062A>T (n.1062A>T) c.947A>T (p.Asn316Ile) c.701A>T (p.Asn234Ile) c.457A>T c.848A>T (p.Asn283Ile) c.*746A>T (n.*746A>T) c.983A>T (p.Asn328Ile) n.1112A>T c.818A>T (p.Asn273Ile) c.497A>T (p.Asn166Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126561094T= | CA1580447827 | ALDH7A1 | c.902A= (p.Asn301=) c.*811A= (n.*811A=) n.1329A= c.491A= c.450A= c.900A= n.797A= c.*846A= (n.*846A=) n.620A= n.389A= c.782A= (p.Asn261=) c.*711A= (n.*711A=) c.1062A= (n.1062A=) c.947A= (p.Asn316=) c.701A= (p.Asn234=) c.457A= c.848A= (p.Asn283=) c.*746A= (n.*746A=) c.983A= (p.Asn328=) n.1112A= c.818A= (p.Asn273=) c.497A= (p.Asn166=) | dbSNP |