| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126577133G>A | CA258077 | ALDH7A1 | c.596C>T (p.Ala199Val) c.472C>T (n.472C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.185C>T c.530C>T (p.Ala177Val) c.144C>T n.1318C>T c.594C>T n.491C>T c.*405C>T (n.*405C>T) n.314C>T c.476C>T (p.Ala159Val) c.756C>T (n.756C>T) c.641C>T (p.Ala214Val) c.395C>T (p.Ala132Val) c.249C>T c.542C>T (p.Ala181Val) c.*538C>T (n.*538C>T) n.123C>T c.677C>T (p.Ala226Val) c.509C>T (p.Ala170Val) n.427C>T c.512C>T (p.Ala171Val) c.191C>T (p.Ala64Val) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.126577133G= | CA1580455184 | ALDH7A1 | c.596C= (p.Ala199=) c.472C= (n.472C=) c.*505C= (n.*505C=) c.185C= c.530C= (p.Ala177=) c.144C= n.1318C= c.594C= n.491C= c.*405C= (n.*405C=) n.314C= c.476C= (p.Ala159=) c.756C= (n.756C=) c.641C= (p.Ala214=) c.395C= (p.Ala132=) c.249C= c.542C= (p.Ala181=) c.*538C= (n.*538C=) n.123C= c.677C= (p.Ala226=) c.509C= (p.Ala170=) n.427C= c.512C= (p.Ala171=) c.191C= (p.Ala64=) | dbSNP |