| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126583997G>C | CA3389796 | ALDH7A1 | c.328C>G (p.Arg110Gly) c.*237C>G (n.*237C>G) n.511C>G c.107-6786C>G c.262C>G (p.Arg88Gly) c.66-6786C>G n.1050C>G c.326C>G n.223C>G n.207C>G c.*137C>G (n.*137C>G) n.46C>G c.208C>G (p.Arg70Gly) c.488C>G (n.488C>G) c.193-1023C>G (n.193-1023C>G) c.274C>G (p.Arg92Gly) c.*270C>G (n.*270C>G) c.409C>G (p.Arg137Gly) c.307-1023C>G (n.307-1023C>G) n.283C>G c.244C>G (p.Arg82Gly) c.-78C>G (n.-78C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.126583997G>A | CA258073 | ALDH7A1 | c.328C>T (p.Arg110Ter) c.*237C>T (n.*237C>T) n.511C>T c.107-6786C>T c.262C>T (p.Arg88Ter) c.66-6786C>T n.1050C>T c.326C>T n.223C>T n.207C>T c.*137C>T (n.*137C>T) n.46C>T c.208C>T (p.Arg70Ter) c.488C>T (n.488C>T) c.193-1023C>T (n.193-1023C>T) c.274C>T (p.Arg92Ter) c.*270C>T (n.*270C>T) c.409C>T (p.Arg137Ter) c.307-1023C>T (n.307-1023C>T) n.283C>T c.244C>T (p.Arg82Ter) c.-78C>T (n.-78C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |