| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126552059C>G | CA258070 | ALDH7A1 | c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.*1188G>C (n.*1188G>C) n.1706G>C c.868G>C c.1277G>C n.1174G>C c.*1223G>C (n.*1223G>C) n.997G>C n.766G>C c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.1439G>C (n.1439G>C) c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.774-1766G>C c.*1123G>C (n.*1123G>C) n.1225G>C c.1168G>C (p.Glu390Gln) n.44G>C n.1489G>C c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.874G>C (p.Glu292Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552059C= | CA1580443707 | ALDH7A1 | c.1279G= (p.Glu427=) c.*1188G= (n.*1188G=) n.1706G= c.868G= c.1277G= n.1174G= c.*1223G= (n.*1223G=) n.997G= n.766G= c.1159G= (p.Glu387=) c.*1088G= (n.*1088G=) c.1439G= (n.1439G=) c.1324G= (p.Glu442=) c.1078G= (p.Glu360=) c.1099G= (p.Glu367=) c.1270G= (p.Glu424=) c.774-1766G= c.*1123G= (n.*1123G=) n.1225G= c.1168G= (p.Glu390=) n.44G= n.1489G= c.1087G= (p.Glu363=) c.1195G= (p.Glu399=) c.874G= (p.Glu292=) | dbSNP |