| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34793326T>C | CA019762 | ACTC1,GJD2-DT | n.479A>G c.373A>G (p.Met125Val) n.520A>G n.530A>G n.453A>G n.299+15895T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34793326T= | CA2169210257 | ACTC1,GJD2-DT | n.479A= c.373A= (p.Met125=) n.520A= n.530A= n.453A= n.299+15895T= | dbSNP |
| 15 | g.34793326T>A | CA391631380 | ACTC1,GJD2-DT | n.479A>T c.373A>T (p.Met125Leu) n.520A>T n.530A>T n.453A>T n.299+15895T>A | dbSNP |