| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34791215C>A | CA019982 | ACTC1,GJD2-DT | n.1789G>T c.889G>T (p.Ala297Ser) n.983G>T n.969G>T n.579G>T n.299+13784C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791215C= | CA2169205570 | ACTC1,GJD2-DT | n.1789G= c.889G= (p.Ala297=) n.983G= n.969G= n.579G= n.299+13784C= | dbSNP |
| 15 | g.34791215C>G | CA391629489 | ACTC1,GJD2-DT | n.1789G>C c.889G>C (p.Ala297Pro) n.983G>C n.969G>C n.579G>C n.299+13784C>G | ClinVar dbSNP |