| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34790458T>C | CA019631 | ACTC1,GJD2-DT | n.1988A>G c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.1182A>G n.1168A>G n.299+13027T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790458T>A | CA391628737 | ACTC1,GJD2-DT | n.1988A>T c.1088A>T (p.Glu363Val) n.1182A>T n.1168A>T n.299+13027T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790458T= | CA2169204159 | ACTC1,GJD2-DT | n.1988A= c.1088A= (p.Glu363=) n.1182A= n.1168A= n.299+13027T= | dbSNP |