| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34791163C>T | CA020002 | ACTC1,GJD2-DT | n.1841G>A c.941G>A (p.Arg314His) n.1035G>A n.1021G>A n.631G>A n.299+13732C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34791163C>A | CA391629378 | ACTC1,GJD2-DT | n.1841G>T c.941G>T (p.Arg314Leu) n.1035G>T n.1021G>T n.631G>T n.299+13732C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791163C>G | CA391629379 | ACTC1,GJD2-DT | n.1841G>C c.941G>C (p.Arg314Pro) n.1035G>C n.1021G>C n.631G>C n.299+13732C>G | dbSNP |
| 15 | g.34791163C= | CA2169205398 | ACTC1,GJD2-DT | n.1841G= c.941G= (p.Arg314=) n.1035G= n.1021G= n.631G= n.299+13732C= | dbSNP |