| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132642364A>T | CA117823 | RAD50,TH2LCRR | c.3939A>T (p.Ter1313Tyr) c.3642A>T (p.Ter1214Tyr) n.3547A>T n.4458A>T c.775A>T c.388-641A>T c.*3565A>T (n.*3565A>T) n.105-82T>A n.175-4099T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132642364A= | CA1583254683 | RAD50,TH2LCRR | c.3939A= (p.Ter1313=) c.3642A= (p.Ter1214=) n.3547A= n.4458A= c.775A= c.388-641A= c.*3565A= (n.*3565A=) n.105-82T= n.175-4099T= | dbSNP |