| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.33982329C>T | CA253181 | SLC45A2 | c.469G>A (p.Asp157Asn) n.364+1870G>A c.37+1870G>A (n.37+1870G>A) n.1030G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33982329C>G | CA359396670 | SLC45A2 | c.469G>C (p.Asp157His) n.364+1870G>C c.37+1870G>C (n.37+1870G>C) n.1030G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33982329C= | CA1538217604 | SLC45A2 | c.469G= (p.Asp157=) n.364+1870G= c.37+1870G= (n.37+1870G=) n.1030G= | dbSNP |