| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.33951628A>G | CA246185 | SLC45A2 | c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.*24T>C (n.*24T>C) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) n.1899T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951628A>T | CA359389936 | SLC45A2 | c.1082T>A (p.Leu361His) c.*24T>A (n.*24T>A) c.557T>A (p.Leu186His) c.680T>A (p.Leu227His) n.1899T>A | dbSNP |
| 5 | g.33951628A= | CA1538211712 | SLC45A2 | c.1082T= (p.Leu361=) c.*24T= (n.*24T=) c.557T= (p.Leu186=) c.680T= (p.Leu227=) n.1899T= | dbSNP |