Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.26122364G>T | CA6487603 | BHLHE41,SSPN | c.1151C>A (p.Pro384Gln) n.101+212G>T c.-31+212G>T (n.-31+212G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26122364G>A | CA384151026 | BHLHE41,SSPN | c.1151C>T (p.Pro384Leu) n.101+212G>A c.-31+212G>A (n.-31+212G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26122364G>C | CA116907 | BHLHE41,SSPN | c.1151C>G (p.Pro384Arg) n.101+212G>C c.-31+212G>C (n.-31+212G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |