Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.26122364G>TCA6487603BHLHE41,SSPNc.1151C>A (p.Pro384Gln)
n.101+212G>T
c.-31+212G>T (n.-31+212G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26122364G>ACA384151026BHLHE41,SSPNc.1151C>T (p.Pro384Leu)
n.101+212G>A
c.-31+212G>A (n.-31+212G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26122364G>CCA116907BHLHE41,SSPNc.1151C>G (p.Pro384Arg)
n.101+212G>C
c.-31+212G>C (n.-31+212G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched