| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.210608527C>T | CA115539 | CPS1 | c.2359C>T (p.Arg787Ter) c.2377C>T (p.Arg793Ter) c.1006C>T (p.Arg336Ter) c.839C>T n.1504C>T c.2392C>T (p.Arg798Ter) n.3268C>T n.1515C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608527C>A | CA431012912 | CPS1 | c.2359C>A (p.Arg787=) c.2377C>A (p.Arg793=) c.1006C>A (p.Arg336=) c.839C>A n.1504C>A c.2392C>A (p.Arg798=) n.3268C>A n.1515C>A | dbSNP |
| 2 | g.210608527C= | CA1325080074 | CPS1 | c.2359C= (p.Arg787=) c.2377C= (p.Arg793=) c.1006C= (p.Arg336=) c.839C= n.1504C= c.2392C= (p.Arg798=) n.3268C= n.1515C= | dbSNP |