| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51065521G>A | CA128090 | SMAD4 | c.1054G>A (p.Gly352Arg) n.2426G>A n.1505G>A n.1162G>A n.305G>A n.1268G>A n.2536G>A c.766G>A (p.Gly256Arg) n.3055G>A c.955+5605G>A (n.955+5605G>A) c.254G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065521G>T | CA402464291 | SMAD4 | c.1054G>T (p.Gly352Ter) n.2426G>T n.1505G>T n.1162G>T n.305G>T n.1268G>T n.2536G>T c.766G>T (p.Gly256Ter) n.3055G>T c.955+5605G>T (n.955+5605G>T) c.254G>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065521G>C | CA402464290 | SMAD4 | c.1054G>C (p.Gly352Arg) n.2426G>C n.1505G>C n.1162G>C n.305G>C n.1268G>C n.2536G>C c.766G>C (p.Gly256Arg) n.3055G>C c.955+5605G>C (n.955+5605G>C) c.254G>C | dbSNP |