| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51067036G>C | CA16602966 | SMAD4 | c.1157G>C (p.Gly386Ala) n.2529G>C n.1608G>C n.1265G>C n.2639G>C c.869G>C (p.Gly290Ala) n.215G>C n.3158G>C c.955+7120G>C (n.955+7120G>C) c.357G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067036G>A | CA128103 | SMAD4 | c.1157G>A (p.Gly386Asp) n.2529G>A n.1608G>A n.1265G>A n.2639G>A c.869G>A (p.Gly290Asp) n.215G>A n.3158G>A c.955+7120G>A (n.955+7120G>A) c.357G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067036G>T | CA16602963 | SMAD4 | c.1157G>T (p.Gly386Val) n.2529G>T n.1608G>T n.1265G>T n.2639G>T c.869G>T (p.Gly290Val) n.215G>T n.3158G>T c.955+7120G>T (n.955+7120G>T) c.357G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |