| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51078351A>G | CA402465994 | SMAD4 | c.1543A>G (p.Arg515Gly) c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) n.3558A>G n.3473A>G n.1764A>G n.1651A>G n.4504A>G n.265A>G c.1255A>G (p.Arg419Gly) n.3544A>G c.1190A>G (n.1190A>G) c.856A>G | dbSNP |
| 18 | g.51078351A>T | CA119725 | SMAD4 | c.1543A>T (p.Arg515Ter) c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) n.3558A>T n.3473A>T n.1764A>T n.1651A>T n.4504A>T n.265A>T c.1255A>T (p.Arg419Ter) n.3544A>T c.1190A>T (n.1190A>T) c.856A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |