Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.51078285G>C | CA119722 | SMAD4 | c.1477G>C (p.Asp493His) c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) n.3492G>C n.3407G>C n.1698G>C n.1585G>C n.4438G>C n.199G>C c.1189G>C (p.Asp397His) n.3478G>C c.1124G>C (n.1124G>C) c.790G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51078285G>T | CA402465729 | SMAD4 | c.1477G>T (p.Asp493Tyr) c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) n.3492G>T n.3407G>T n.1698G>T n.1585G>T n.4438G>T n.199G>T c.1189G>T (p.Asp397Tyr) n.3478G>T c.1124G>T (n.1124G>T) c.790G>T | dbSNP COSMIC |
18 | g.51078285G>A | CA402465728 | SMAD4 | c.1477G>A (p.Asp493Asn) c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) n.3492G>A n.3407G>A n.1698G>A n.1585G>A n.4438G>A n.199G>A c.1189G>A (p.Asp397Asn) n.3478G>A c.1124G>A (n.1124G>A) c.790G>A | dbSNP COSMIC |