| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51067115C>G | CA119719 | SMAD4 | c.1236C>G (p.Tyr412Ter) n.2608C>G n.1687C>G n.1344C>G n.2718C>G c.948C>G (p.Tyr316Ter) n.294C>G n.3237C>G c.955+7199C>G (n.955+7199C>G) c.3C>G (p.Tyr1Ter) c.436C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067115C>T | CA16607948 | SMAD4 | c.1236C>T (p.Tyr412=) n.2608C>T n.1687C>T n.1344C>T n.2718C>T c.948C>T (p.Tyr316=) n.294C>T n.3237C>T c.955+7199C>T (n.955+7199C>T) c.3C>T (p.Tyr1=) c.436C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51067115C= | CA2302981526 | SMAD4 | c.1236C= (p.Tyr412=) n.2608C= n.1687C= n.1344C= n.2718C= c.948C= (p.Tyr316=) n.294C= n.3237C= c.955+7199C= (n.955+7199C=) c.3C= (p.Tyr1=) c.436C= | dbSNP |