| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51065539G>A | CA402464334 | SMAD4 | c.1072G>A (p.Gly358Arg) n.2444G>A n.1523G>A n.1180G>A n.323G>A n.1286G>A n.2554G>A c.784G>A (p.Gly262Arg) n.3073G>A c.955+5623G>A (n.955+5623G>A) c.272G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065539G>T | CA119716 | SMAD4 | c.1072G>T (p.Gly358Ter) n.2444G>T n.1523G>T n.1180G>T n.323G>T n.1286G>T n.2554G>T c.784G>T (p.Gly262Ter) n.3073G>T c.955+5623G>T (n.955+5623G>T) c.272G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065539G>C | CA402464335 | SMAD4 | c.1072G>C (p.Gly358Arg) n.2444G>C n.1523G>C n.1180G>C n.323G>C n.1286G>C n.2554G>C c.784G>C (p.Gly262Arg) n.3073G>C c.955+5623G>C (n.955+5623G>C) c.272G>C | dbSNP |