| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.75841299A>G | CA119764 | MYO6 | c.737A>G (p.His246Arg) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) c.722A>G (p.His241Arg) n.969A>G n.1069A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841299A= | CA3134742621 | MYO6 | c.737A= (p.His246=) c.*279A= (n.*279A=) c.*693A= (n.*693A=) c.722A= (p.His241=) n.969A= n.1069A= | dbSNP |