| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.75840678A>T | CA180677 | MYO6 | c.647A>T (p.Glu216Val) c.*189A>T (n.*189A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.632A>T (p.Glu211Val) n.879A>T n.979A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75840678A>G | CA364771112 | MYO6 | c.647A>G (p.Glu216Gly) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.632A>G (p.Glu211Gly) n.879A>G n.979A>G | dbSNP |
| 6 | g.75840678A= | CA3134742620 | MYO6 | c.647A= (p.Glu216=) c.*189A= (n.*189A=) c.*603A= (n.*603A=) c.632A= (p.Glu211=) n.879A= n.979A= | dbSNP |