| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.75857198G>A | CA254503 | MYO6 | c.1325G>A (p.Cys442Tyr) c.*881G>A (n.*881G>A) c.1334G>A (p.Cys445Tyr) c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.1244G>A (p.Cys415Tyr) c.1310G>A (p.Cys437Tyr) n.1557G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.75857198G= | CA2838142734 | MYO6 | c.1325G= (p.Cys442=) c.*881G= (n.*881G=) c.1334G= (p.Cys445=) c.*1281G= (n.*1281G=) c.1244G= (p.Cys415=) c.1310G= (p.Cys437=) n.1557G= | dbSNP |