| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.48688170A>G | CA250646 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.1627T>C (p.Cys543Arg) c.948-31T>C (n.948-31T>C) c.3441+16490A>G (n.3441+16490A>G) c.*371T>C (n.*371T>C) c.1546T>C (p.Cys516Arg) c.276+16490A>G (n.276+16490A>G) c.*220+6054T>C (n.*220+6054T>C) c.670T>C (p.Cys224Arg) c.697T>C (p.Cys233Arg) c.1552T>C (p.Cys518Arg) c.1366T>C (p.Cys456Arg) c.1285T>C (p.Cys429Arg) c.991T>C (p.Cys331Arg) c.1372T>C (p.Cys458Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.48688170A= | CA1248601016 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.1627T= (p.Cys543=) c.948-31T= (n.948-31T=) c.3441+16490A= (n.3441+16490A=) c.*371T= (n.*371T=) c.1546T= (p.Cys516=) c.276+16490A= (n.276+16490A=) c.*220+6054T= (n.*220+6054T=) c.670T= (p.Cys224=) c.697T= (p.Cys233=) c.1552T= (p.Cys518=) c.1366T= (p.Cys456=) c.1285T= (p.Cys429=) c.991T= (p.Cys331=) c.1372T= (p.Cys458=) | dbSNP |