| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.48688770A>T | CA250649 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.1027T>A (p.Cys343Ser) c.948-631T>A (n.948-631T>A) c.3441+17090A>T (n.3441+17090A>T) c.948-187T>A (n.948-187T>A) c.946T>A (p.Cys316Ser) c.276+17090A>T (n.276+17090A>T) c.*220+5454T>A (n.*220+5454T>A) c.70T>A (p.Cys24Ser) c.97T>A (p.Cys33Ser) c.952T>A (p.Cys318Ser) c.766T>A (p.Cys256Ser) c.685T>A (p.Cys229Ser) c.391T>A (p.Cys131Ser) c.772T>A (p.Cys258Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.48688770A= | CA1248601262 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.1027T= (p.Cys343=) c.948-631T= (n.948-631T=) c.3441+17090A= (n.3441+17090A=) c.948-187T= (n.948-187T=) c.946T= (p.Cys316=) c.276+17090A= (n.276+17090A=) c.*220+5454T= (n.*220+5454T=) c.70T= (p.Cys24=) c.97T= (p.Cys33=) c.952T= (p.Cys318=) c.766T= (p.Cys256=) c.685T= (p.Cys229=) c.391T= (p.Cys131=) c.772T= (p.Cys258=) | dbSNP |