| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.48688162G>T | CA250647 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.1635C>A (p.Cys545Ter) c.948-23C>A (n.948-23C>A) c.3441+16482G>T (n.3441+16482G>T) c.*379C>A (n.*379C>A) c.1554C>A (p.Cys518Ter) c.276+16482G>T (n.276+16482G>T) c.*220+6062C>A (n.*220+6062C>A) c.678C>A (p.Cys226Ter) c.705C>A (p.Cys235Ter) c.1560C>A (p.Cys520Ter) c.1374C>A (p.Cys458Ter) c.1293C>A (p.Cys431Ter) c.999C>A (p.Cys333Ter) c.1380C>A (p.Cys460Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48688162G>C | CA346745684 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.1635C>G (p.Cys545Trp) c.948-23C>G (n.948-23C>G) c.3441+16482G>C (n.3441+16482G>C) c.*379C>G (n.*379C>G) c.1554C>G (p.Cys518Trp) c.276+16482G>C (n.276+16482G>C) c.*220+6062C>G (n.*220+6062C>G) c.678C>G (p.Cys226Trp) c.705C>G (p.Cys235Trp) c.1560C>G (p.Cys520Trp) c.1374C>G (p.Cys458Trp) c.1293C>G (p.Cys431Trp) c.999C>G (p.Cys333Trp) c.1380C>G (p.Cys460Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.48688162G= | CA1248601013 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.1635C= (p.Cys545=) c.948-23C= (n.948-23C=) c.3441+16482G= (n.3441+16482G=) c.*379C= (n.*379C=) c.1554C= (p.Cys518=) c.276+16482G= (n.276+16482G=) c.*220+6062C= (n.*220+6062C=) c.678C= (p.Cys226=) c.705C= (p.Cys235=) c.1560C= (p.Cys520=) c.1374C= (p.Cys458=) c.1293C= (p.Cys431=) c.999C= (p.Cys333=) c.1380C= (p.Cys460=) | dbSNP |
| 2 | g.48688162G>A | CA426125189 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.1635C>T (p.Cys545=) c.948-23C>T (n.948-23C>T) c.3441+16482G>A (n.3441+16482G>A) c.*379C>T (n.*379C>T) c.1554C>T (p.Cys518=) c.276+16482G>A (n.276+16482G>A) c.*220+6062C>T (n.*220+6062C>T) c.678C>T (p.Cys226=) c.705C>T (p.Cys235=) c.1560C>T (p.Cys520=) c.1374C>T (p.Cys458=) c.1293C>T (p.Cys431=) c.999C>T (p.Cys333=) c.1380C>T (p.Cys460=) | dbSNP |