| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150951721C>G | CA004968 | KCNH2 | n.970G>C n.2505G>C c.1672G>C (p.Ala558Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.1324G>C (p.Ala442Pro) n.959G>C n.977G>C n.1895G>C c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1522G>C (p.Ala508Pro) c.1495G>C (p.Ala499Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951721C>T | CA369858843 | KCNH2 | n.970G>A n.2505G>A c.1672G>A (p.Ala558Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.1324G>A (p.Ala442Thr) n.959G>A n.977G>A n.1895G>A c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1522G>A (p.Ala508Thr) c.1495G>A (p.Ala499Thr) | ClinVar dbSNP |