| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150950311C>T | CA006389 | KCNH2 | n.1553G>A n.3088G>A c.2255G>A (p.Arg752Gln) c.1235G>A (p.Arg412Gln) c.1907G>A (p.Arg636Gln) n.1542G>A n.1887G>A n.2478G>A c.1955G>A (p.Arg652Gln) c.2105G>A (p.Arg702Gln) c.2078G>A (p.Arg693Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950311C= | CA1752433543 | KCNH2 | n.1553G= n.3088G= c.2255G= (p.Arg752=) c.1235G= (p.Arg412=) c.1907G= (p.Arg636=) n.1542G= n.1887G= n.2478G= c.1955G= (p.Arg652=) c.2105G= (p.Arg702=) c.2078G= (p.Arg693=) | dbSNP |
| 7 | g.150950311C>G | CA369856418 | KCNH2 | n.1553G>C n.3088G>C c.2255G>C (p.Arg752Pro) c.1235G>C (p.Arg412Pro) c.1907G>C (p.Arg636Pro) n.1542G>C n.1887G>C n.2478G>C c.1955G>C (p.Arg652Pro) c.2105G>C (p.Arg702Pro) c.2078G>C (p.Arg693Pro) | dbSNP |