| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150951649G>A | CA005345 | KCNH2 | n.1042C>T n.2577C>T c.1744C>T (p.Arg582Cys) c.724C>T (p.Arg242Cys) c.1396C>T (p.Arg466Cys) n.1031C>T n.1049C>T n.1967C>T c.1444C>T (p.Arg482Cys) c.1594C>T (p.Arg532Cys) c.1567C>T (p.Arg523Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951649G>C | CA369858145 | KCNH2 | n.1042C>G n.2577C>G c.1744C>G (p.Arg582Gly) c.724C>G (p.Arg242Gly) c.1396C>G (p.Arg466Gly) n.1031C>G n.1049C>G n.1967C>G c.1444C>G (p.Arg482Gly) c.1594C>G (p.Arg532Gly) c.1567C>G (p.Arg523Gly) | dbSNP |
| 7 | g.150951649G= | CA1752410265 | KCNH2 | n.1042C= n.2577C= c.1744C= (p.Arg582=) c.724C= (p.Arg242=) c.1396C= (p.Arg466=) n.1031C= n.1049C= n.1967C= c.1444C= (p.Arg482=) c.1594C= (p.Arg532=) c.1567C= (p.Arg523=) | dbSNP |