| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150951511C>T | CA005807 | KCNH2 | n.1180G>A n.6G>A n.2715G>A c.1882G>A (p.Gly628Ser) c.862G>A (p.Gly288Ser) c.1534G>A (p.Gly512Ser) n.1169G>A n.1187G>A n.2105G>A c.1582G>A (p.Gly528Ser) c.1732G>A (p.Gly578Ser) c.1705G>A (p.Gly569Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951511C>G | CA005813 | KCNH2 | n.1180G>C n.6G>C n.2715G>C c.1882G>C (p.Gly628Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) c.1534G>C (p.Gly512Arg) n.1169G>C n.1187G>C n.2105G>C c.1582G>C (p.Gly528Arg) c.1732G>C (p.Gly578Arg) c.1705G>C (p.Gly569Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951511C= | CA1752409593 | KCNH2 | n.1180G= n.6G= n.2715G= c.1882G= (p.Gly628=) c.862G= (p.Gly288=) c.1534G= (p.Gly512=) n.1169G= n.1187G= n.2105G= c.1582G= (p.Gly528=) c.1732G= (p.Gly578=) c.1705G= (p.Gly569=) | dbSNP |