| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156134910C>T | CA018559 | LMNA | c.187C>T (p.Arg63Trp) c.745C>T (p.Arg249Trp) n.1120C>T c.81C>T (p.Cys27=) c.*95C>T (n.*95C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) n.438C>T c.*545C>T (n.*545C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) c.502C>T (p.Arg168Trp) c.409C>T (p.Arg137Trp) c.448C>T (p.Arg150Trp) n.90C>T c.496C>T (p.Arg166Trp) c.*419C>T (n.*419C>T) n.106C>T n.994C>T n.992C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134910C>G | CA018552 | LMNA | c.187C>G (p.Arg63Gly) c.745C>G (p.Arg249Gly) n.1120C>G c.81C>G (p.Cys27Trp) c.*95C>G (n.*95C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) n.438C>G c.*545C>G (n.*545C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) c.502C>G (p.Arg168Gly) c.409C>G (p.Arg137Gly) c.448C>G (p.Arg150Gly) n.90C>G c.496C>G (p.Arg166Gly) c.*419C>G (n.*419C>G) n.106C>G n.994C>G n.992C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134910C= | CA1141581068 | LMNA | c.187C= (p.Arg63=) c.745C= (p.Arg249=) n.1120C= c.81C= (p.Cys27=) c.*95C= (n.*95C=) c.*544C= (n.*544C=) n.438C= c.*545C= (n.*545C=) c.*216C= (n.*216C=) c.502C= (p.Arg168=) c.409C= (p.Arg137=) c.448C= (p.Arg150=) n.90C= c.496C= (p.Arg166=) c.*419C= (n.*419C=) n.106C= n.994C= n.992C= | dbSNP |