ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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3
g.49126449G>C
CA124108
LAMB2
c.2067C>G (p.Tyr689Ter)
n.148C>G
n.257C>G
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
3
g.49126449G=
CA1363340555
LAMB2
c.2067C= (p.Tyr689=)
n.148C=
n.257C=
dbSNP
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