| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.52516824C>T | CA216648 | KRT5 | c.1252G>A (p.Glu418Lys) n.630G>A c.374G>A n.459G>A n.1350G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52516824C= | CA2036539008 | KRT5 | c.1252G= (p.Glu418=) n.630G= c.374G= n.459G= n.1350G= | dbSNP |
| 12 | g.52516824C>G | CA384924432 | KRT5 | c.1252G>C (p.Glu418Gln) n.630G>C c.374G>C n.459G>C n.1350G>C | dbSNP |