| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132489448A>G | CA124285 | IRF1 | c.31T>C (p.Trp11Arg) c.-169+39759A>G (n.-169+39759A>G) n.206+69508A>G c.-311+39759A>G (n.-311+39759A>G) n.289+39759A>G c.-169+2788A>G (n.-169+2788A>G) c.-66+1097T>C (n.-66+1097T>C) c.-7+1097T>C (n.-7+1097T>C) n.257T>C n.223+1097T>C n.246T>C n.265T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132489448A= | CA1583187384 | IRF1 | c.31T= (p.Trp11=) c.-169+39759A= (n.-169+39759A=) n.206+69508A= c.-311+39759A= (n.-311+39759A=) n.289+39759A= c.-169+2788A= (n.-169+2788A=) c.-66+1097T= (n.-66+1097T=) c.-7+1097T= (n.-7+1097T=) n.257T= n.223+1097T= n.246T= n.265T= | dbSNP |