| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132489457T>A | CA210557 | IRF1 | c.22A>T (p.Met8Leu) c.-169+39768T>A (n.-169+39768T>A) n.206+69517T>A c.-311+39768T>A (n.-311+39768T>A) n.289+39768T>A c.-169+2797T>A (n.-169+2797T>A) c.-66+1088A>T (n.-66+1088A>T) c.-7+1088A>T (n.-7+1088A>T) n.248A>T n.223+1088A>T n.237A>T n.256A>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132489457T>C | CA360927897 | IRF1 | c.22A>G (p.Met8Val) c.-169+39768T>C (n.-169+39768T>C) n.206+69517T>C c.-311+39768T>C (n.-311+39768T>C) n.289+39768T>C c.-169+2797T>C (n.-169+2797T>C) c.-66+1088A>G (n.-66+1088A>G) c.-7+1088A>G (n.-7+1088A>G) n.248A>G n.223+1088A>G n.237A>G n.256A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132489457T>G | CA360927898 | IRF1 | c.22A>C (p.Met8Leu) c.-169+39768T>G (n.-169+39768T>G) n.206+69517T>G c.-311+39768T>G (n.-311+39768T>G) n.289+39768T>G c.-169+2797T>G (n.-169+2797T>G) c.-66+1088A>C (n.-66+1088A>C) c.-7+1088A>C (n.-7+1088A>C) n.248A>C n.223+1088A>C n.237A>C n.256A>C | dbSNP gnomAD v4 |