Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.154597125G>C | CA1131393 | ADAR | c.1971C>G (n.1971C>G) c.2107C>G (p.Gln703Glu) c.1960C>G (p.Gln654Glu) c.1729C>G (p.Gln577Glu) c.1192C>G (p.Gln398Glu) c.2077C>G (p.Gln693Glu) n.1807C>G n.2113C>G c.*387C>G (n.*387C>G) n.2275C>G c.*1677C>G (n.*1677C>G) n.1337C>G c.2062C>G (p.Gln688Glu) c.2206C>G (p.Gln736Glu) c.2095C>G (p.Gln699Glu) c.2104C>G (p.Gln702Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154597125G>A | CA124354 | ADAR | c.1971C>T (n.1971C>T) c.2107C>T (p.Gln703Ter) c.1960C>T (p.Gln654Ter) c.1729C>T (p.Gln577Ter) c.1192C>T (p.Gln398Ter) c.2077C>T (p.Gln693Ter) n.1807C>T n.2113C>T c.*387C>T (n.*387C>T) n.2275C>T c.*1677C>T (n.*1677C>T) n.1337C>T c.2062C>T (p.Gln688Ter) c.2206C>T (p.Gln736Ter) c.2095C>T (p.Gln699Ter) c.2104C>T (p.Gln702Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.154597125G>T | CA1131392 | ADAR | c.1971C>A (n.1971C>A) c.2107C>A (p.Gln703Lys) c.1960C>A (p.Gln654Lys) c.1729C>A (p.Gln577Lys) c.1192C>A (p.Gln398Lys) c.2077C>A (p.Gln693Lys) n.1807C>A n.2113C>A c.*387C>A (n.*387C>A) n.2275C>A c.*1677C>A (n.*1677C>A) n.1337C>A c.2062C>A (p.Gln688Lys) c.2206C>A (p.Gln736Lys) c.2095C>A (p.Gln699Lys) c.2104C>A (p.Gln702Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |