| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154773143T>C | CA343198 | DKC1 | c.929T>C (p.Met310Thr) c.*432T>C (n.*432T>C) n.834T>C c.1049T>C (p.Met350Thr) c.*1T>C (n.*1T>C) n.1151T>C c.962T>C (p.Met321Thr) c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.1010T>C (p.Met337Thr) n.1573T>C n.1692T>C n.1466T>C c.440T>C (p.Met147Thr) n.824T>C n.673T>C n.398T>C n.1928T>C c.307T>C c.409T>C n.538T>C n.1750T>C n.1869T>C n.1643T>C n.1628T>C n.1747T>C n.1521T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.154773143T= | CA2466787166 | DKC1 | c.929T= (p.Met310=) c.*432T= (n.*432T=) n.834T= c.1049T= (p.Met350=) c.*1T= (n.*1T=) n.1151T= c.962T= (p.Met321=) c.*1023T= (n.*1023T=) c.*255T= (n.*255T=) c.1010T= (p.Met337=) n.1573T= n.1692T= n.1466T= c.440T= (p.Met147=) n.824T= n.673T= n.398T= n.1928T= c.307T= c.409T= n.538T= n.1750T= n.1869T= n.1643T= n.1628T= n.1747T= n.1521T= | dbSNP |