| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154774650G>A | CA343219 | DKC1 | c.1084G>A (p.Gly362Arg) c.*587G>A (n.*587G>A) n.989G>A c.1204G>A (p.Gly402Arg) c.*156G>A (n.*156G>A) n.1306G>A c.1117G>A (p.Gly373Arg) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.1165G>A (p.Gly389Arg) n.1728G>A n.1847G>A n.1621G>A c.595G>A (p.Gly199Arg) n.979G>A n.828G>A n.553G>A n.2083G>A c.*30G>A (n.*30G>A) c.462G>A c.564G>A n.693G>A n.155G>A n.1905G>A n.2024G>A n.1798G>A n.1783G>A n.1902G>A n.1676G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.154774650G= | CA2466787767 | DKC1 | c.1084G= (p.Gly362=) c.*587G= (n.*587G=) n.989G= c.1204G= (p.Gly402=) c.*156G= (n.*156G=) n.1306G= c.1117G= (p.Gly373=) c.*1178G= (n.*1178G=) c.*410G= (n.*410G=) c.1165G= (p.Gly389=) n.1728G= n.1847G= n.1621G= c.595G= (p.Gly199=) n.979G= n.828G= n.553G= n.2083G= c.*30G= (n.*30G=) c.462G= c.564G= n.693G= n.155G= n.1905G= n.2024G= n.1798G= n.1783G= n.1902G= n.1676G= | dbSNP |