| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154774672C>T | CA343226 | DKC1 | c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.*609C>T (n.*609C>T) n.1011C>T c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.*178C>T (n.*178C>T) n.1328C>T c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.1750C>T n.1869C>T n.1643C>T c.617C>T (p.Pro206Leu) n.1001C>T n.850C>T n.575C>T n.2105C>T c.*52C>T (n.*52C>T) c.484C>T c.586C>T n.715C>T n.177C>T n.1927C>T n.2046C>T n.1820C>T n.1805C>T n.1924C>T n.1698C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.154774672C= | CA2466787774 | DKC1 | c.1106C= (p.Pro369=) c.*609C= (n.*609C=) n.1011C= c.1226C= (p.Pro409=) c.*178C= (n.*178C=) n.1328C= c.1139C= (p.Pro380=) c.*1200C= (n.*1200C=) c.*432C= (n.*432C=) c.1187C= (p.Pro396=) n.1750C= n.1869C= n.1643C= c.617C= (p.Pro206=) n.1001C= n.850C= n.575C= n.2105C= c.*52C= (n.*52C=) c.484C= c.586C= n.715C= n.177C= n.1927C= n.2046C= n.1820C= n.1805C= n.1924C= n.1698C= | dbSNP |