| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154773152C>T | CA341116 | DKC1 | c.938C>T (p.Ala313Val) c.*441C>T (n.*441C>T) n.843C>T c.1058C>T (p.Ala353Val) c.*10C>T (n.*10C>T) n.1160C>T c.971C>T (p.Ala324Val) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.1019C>T (p.Ala340Val) n.1582C>T n.1701C>T n.1475C>T c.449C>T (p.Ala150Val) n.833C>T n.682C>T n.407C>T n.1937C>T c.316C>T c.418C>T n.547C>T n.9C>T n.1759C>T n.1878C>T n.1652C>T n.1637C>T n.1756C>T n.1530C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154773152C= | CA2466787169 | DKC1 | c.938C= (p.Ala313=) c.*441C= (n.*441C=) n.843C= c.1058C= (p.Ala353=) c.*10C= (n.*10C=) n.1160C= c.971C= (p.Ala324=) c.*1032C= (n.*1032C=) c.*264C= (n.*264C=) c.1019C= (p.Ala340=) n.1582C= n.1701C= n.1475C= c.449C= (p.Ala150=) n.833C= n.682C= n.407C= n.1937C= c.316C= c.418C= n.547C= n.9C= n.1759C= n.1878C= n.1652C= n.1637C= n.1756C= n.1530C= | dbSNP |