| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63350969G>T | CA511339075 | CHRNA4 | c.442C>A (p.Arg148=) n.1090C>A n.512C>A c.466C>A c.229C>A (p.Arg77=) c.*131C>A (n.*131C>A) n.485C>A n.163C>A c.-87C>A (n.-87C>A) n.698C>A n.651C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350969G>A | CA150428 | CHRNA4 | c.442C>T (p.Arg148Trp) n.1090C>T n.512C>T c.466C>T c.229C>T (p.Arg77Trp) c.*131C>T (n.*131C>T) n.485C>T n.163C>T c.-87C>T (n.-87C>T) n.698C>T n.651C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350969G>C | CA409638702 | CHRNA4 | c.442C>G (p.Arg148Gly) n.1090C>G n.512C>G c.466C>G c.229C>G (p.Arg77Gly) c.*131C>G (n.*131C>G) n.485C>G n.163C>G c.-87C>G (n.-87C>G) n.698C>G n.651C>G | dbSNP |
| 20 | g.63350969G= | CA2374743257 | CHRNA4 | c.442C= (p.Arg148=) n.1090C= n.512C= c.466C= c.229C= (p.Arg77=) c.*131C= (n.*131C=) n.485C= n.163C= c.-87C= (n.-87C=) n.698C= n.651C= | dbSNP |