| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929637C>T | CA019335 | SLC2A1 | c.823G>A (p.Ala275Thr) n.846G>A n.1272G>A c.702G>A (n.702G>A) c.415+989G>A c.*138G>A (n.*138G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929637C>A | CA339957376 | SLC2A1 | c.823G>T (p.Ala275Ser) n.846G>T n.1272G>T c.702G>T (n.702G>T) c.415+989G>T c.*138G>T (n.*138G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |