| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929242C>T | CA019364 | SLC2A1 | c.940G>A (p.Gly314Ser) n.258G>A n.1241G>A n.1389G>A c.819G>A (n.819G>A) c.415+1384G>A c.*255G>A (n.*255G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929242C= | CA1141580740 | SLC2A1 | c.940G= (p.Gly314=) n.258G= n.1241G= n.1389G= c.819G= (n.819G=) c.415+1384G= c.*255G= (n.*255G=) | dbSNP |
| 1 | g.42929242C>G | CA339956525 | SLC2A1 | c.940G>C (p.Gly314Arg) n.258G>C n.1241G>C n.1389G>C c.819G>C (n.819G>C) c.415+1384G>C c.*255G>C (n.*255G>C) | ClinVar dbSNP |