Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.87061021C>T | CA257429 | GLUD1 | n.2528G>A n.165G>A n.791G>A c.452G>A (p.Arg151Lys) c.944G>A (n.944G>A) c.1233G>A (n.1233G>A) c.788G>A c.974G>A n.4287G>A n.681G>A c.808G>A (n.808G>A) c.922-780G>A (n.922-780G>A) c.953G>A (p.Arg318Lys) n.1684G>A c.424G>A n.734G>A n.3086G>A n.32G>A n.326G>A c.554G>A (p.Arg185Lys) | ClinVar dbSNP |
10 | g.87061021C>G | CA377467778 | GLUD1 | n.2528G>C n.165G>C n.791G>C c.452G>C (p.Arg151Thr) c.944G>C (n.944G>C) c.1233G>C (n.1233G>C) c.788G>C c.974G>C n.4287G>C n.681G>C c.808G>C (n.808G>C) c.922-780G>C (n.922-780G>C) c.953G>C (p.Arg318Thr) n.1684G>C c.424G>C n.734G>C n.3086G>C n.32G>C n.326G>C c.554G>C (p.Arg185Thr) | ClinVar dbSNP |