| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44915253G>T | CA341388 | GFAP | c.234C>A (p.Asp78Glu) n.247C>A n.248C>A c.181+53C>A (n.181+53C>A) c.82+152C>A (n.82+152C>A) c.-272+564C>A (n.-272+564C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44915253G>A | CA500632328 | GFAP | c.234C>T (p.Asp78=) n.247C>T n.248C>T c.181+53C>T (n.181+53C>T) c.82+152C>T (n.82+152C>T) c.-272+564C>T (n.-272+564C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44915253G= | CA2261613616 | GFAP | c.234C= (p.Asp78=) n.247C= n.248C= c.181+53C= (n.181+53C=) c.82+152C= (n.82+152C=) c.-272+564C= (n.-272+564C=) | dbSNP |