| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44911277C>G | CA217107 | GFAP | c.1086G>C (p.Glu362Asp) n.239G>C c.21G>C (p.Glu7Asp) n.1615G>C c.951G>C (p.Glu317Asp) n.562G>C n.2240G>C c.16G>C c.663G>C (p.Glu221Asp) c.5G>C n.27G>C c.741G>C (p.Glu247Asp) c.23G>C c.43G>C n.1100G>C c.562G>C n.466G>C c.83-3161G>C (n.83-3161G>C) c.1290G>C (p.Glu430Asp) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911277C= | CA2261611648 | GFAP | c.1086G= (p.Glu362=) n.239G= c.21G= (p.Glu7=) n.1615G= c.951G= (p.Glu317=) n.562G= n.2240G= c.16G= c.663G= (p.Glu221=) c.5G= n.27G= c.741G= (p.Glu247=) c.23G= c.43G= n.1100G= c.562G= n.466G= c.83-3161G= (n.83-3161G=) c.1290G= (p.Glu430=) | dbSNP |