| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44908075G>A | CA217140 | GFAP | c.1366C>T (p.Arg456Trp) n.99C>T n.399C>T c.181C>T (p.Arg61Trp) c.1246C>T (p.Arg416Trp) n.2153C>T c.345C>T n.614C>T c.165C>T c.81C>T n.710C>T c.901C>T (p.Arg301Trp) n.173C>T c.218C>T c.2C>T c.96C>T c.52C>T (p.Arg18Trp) c.60C>T c.124C>T (p.Arg42Trp) n.148C>T c.112C>T (p.Arg38Trp) n.40C>T n.118C>T c.1570C>T (p.Arg524Trp) c.1450C>T (p.Arg484Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.44908075G>T | CA8608618 | GFAP | c.1366C>A (p.Arg456=) n.99C>A n.399C>A c.181C>A (p.Arg61=) c.1246C>A (p.Arg416=) n.2153C>A c.345C>A n.614C>A c.165C>A c.81C>A n.710C>A c.901C>A (p.Arg301=) n.173C>A c.218C>A c.2C>A c.96C>A c.52C>A (p.Arg18=) c.60C>A c.124C>A (p.Arg42=) n.148C>A c.112C>A (p.Arg38=) n.40C>A n.118C>A c.1570C>A (p.Arg524=) c.1450C>A (p.Arg484=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44908075G>C | CA399838798 | GFAP | c.1366C>G (p.Arg456Gly) n.99C>G n.399C>G c.181C>G (p.Arg61Gly) c.1246C>G (p.Arg416Gly) n.2153C>G c.345C>G n.614C>G c.165C>G c.81C>G n.710C>G c.901C>G (p.Arg301Gly) n.173C>G c.218C>G c.2C>G c.96C>G c.52C>G (p.Arg18Gly) c.60C>G c.124C>G (p.Arg42Gly) n.148C>G c.112C>G (p.Arg38Gly) n.40C>G n.118C>G c.1570C>G (p.Arg524Gly) c.1450C>G (p.Arg484Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |