| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.85552428C>T | CA214956 | GGCX | n.5471G>A n.3878G>A n.1830G>A n.1530G>A n.1779G>A c.*1020G>A (n.*1020G>A) n.1666G>A c.1358G>A (p.Arg453His) c.1427G>A (p.Arg476His) c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.1009-447G>A (n.1009-447G>A) c.752G>A (p.Arg251His) c.1117-447G>A (n.1117-447G>A) c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.743G>A (p.Arg248His) c.740G>A (p.Arg247His) c.1256G>A (p.Arg419His) n.179-4424G>A c.605G>A (p.Arg202His) n.1353-447G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85552428C>A | CA347485131 | GGCX | n.5471G>T n.3878G>T n.1830G>T n.1530G>T n.1779G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) n.1666G>T c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.1427G>T (p.Arg476Leu) c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.1009-447G>T (n.1009-447G>T) c.752G>T (p.Arg251Leu) c.1117-447G>T (n.1117-447G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.743G>T (p.Arg248Leu) c.740G>T (p.Arg247Leu) c.1256G>T (p.Arg419Leu) n.179-4424G>T c.605G>T (p.Arg202Leu) n.1353-447G>T | dbSNP |